Identificación de biomarcadores como herramienta diagnostica en personas con deficiencia de la enzima Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa (G-6-PD)
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2022-09-19
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Descripción
Esta deficiencia es la anormalidad enzimática hereditaria más común en el hombre, es un complejo enzimático del citoplasma, que juega un papel esencial en el metabolismo celular al dar comienzo al ciclo de las pentosas fosfato, catalizando la oxidación de la glucosa-6-fosfato proveniente de la vía Glucolítica a 6-fosfogluconato, acción catalítica que interfiere con el bloqueo metabólico, incapacitando al eritrocito para generar cantidades adecuadas de NADPH.
En consecuencia, aunque casi todo los individuos con esta deficiencia de la enzima en la vía de las pentosas o en la vía del glutatión, son asintomáticos, este defecto puede causar anemia hemolítica, hemólisis aguda desde leve hasta crónica, inducidos por la exposición a ciertos compuestos químicos, infecciones, acidosis diabética y la ingestión de frijol de fava (Viczizfaba), (3,4) ejerciendo un efecto oxidativo, que dañan al eritrocito deficiente y oxidan directamente al NADPH y al NADH.
Por ello, es indispensable disponer de alternativas para conocer y predecir patologías asociadas al déficit de la enzima G-6-PD, incursionar en el estudio de biomarcadores tendría un impacto en el diagnóstico y seguimiento de estas enfermedades. Los biomarcadores son moléculas producto de alteraciones biológicas en un individuo y son esenciales para el diagnóstico, pronóstico y monitoreo de una enfermedad (6).
Por tal motivo, esta investigación de biomarcadores se basa en el seguimiento y evaluación de estudios, empleando la metodología PRISMA basada en el meta-análisis como instrumento de aproximación al análisis y reconstrucción de sistemas que generen modelos potenciales de biomarcadores para estas enfermedades.
Resumen
This deficiency is the most common inherited enzyme abnormality in man, is an enzyme complex in the cytoplasm, which plays an essential role in cellular metabolism by initiating the pentose phosphate cycle.
Essential in cellular metabolism by initiating the pentose phosphate cycle, catalyzing the oxidation of glucose-6-phosphate from the Glucolytic pathway to 6-phosphogluconate, a catalytic action that interferes with the metabolic blockade, rendering the erythrocyte unable to generate adequate amounts of NADPH, a key cofactor in several pathways.
of NADPH.
Consequently, although almost all individuals with this enzyme deficiency in either the pentose pathway or the glutathione pathway are asymptomatic, this defect can cause hemolytic anemia, acute to mild to chronic hemolysis, induced by exposure to certain chemical compounds, infections, diabetic acidosis and the ingestion of fava bean (Viczizfaba), (3,4) exerting an oxidative effect, which damages the deficient erythrocyte and directly oxidizes NADPH and NADH.
Therefore, it is essential to have alternatives to know and predict pathologies associated with G-6-PD enzyme deficiency, and the study of biomarkers would have an impact on the diagnosis and follow-up of these diseases. Biomarkers are molecules that are the product of biological alterations in an individual and are essential for the diagnosis, prognosis and monitoring of a disease (6).
For this reason, this biomarker research is based on the monitoring and evaluation of studies using the
evaluation of studies, using the PRISMA methodology based on meta-analysis as a tool for the analysis and reconstruction of systems that generate potential models of biomarkers for these potential biomarker models for these diseases.
Palabras clave
Biomarcadores, Deficiencia enzimática, Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa