Bioquímica médica enfocada a los errores innatos del metabolismo
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Resumen
The internship developed had the objective of applying the knowledge of Biochemistry in the study and follow-up of metabolism disorders, where the theoretical and Theoretical-practical were essential to delve into the central pathways of metabolism, the Most frequent Inborn Errors of Metabolism and the different biochemical study protocols in order to approach a diagnosis for these diseases, ending with an emphasis on Pyruvate Kinase deficiency, through the agreement made with the Medical Biochemistry Research Laboratory (LIBMED).
Descripción
La pasantía desarrollada tuvo como objetivo aplicar los conocimientos de la Bioquímica en el estudio y seguimiento de los desórdenes del metabolismo, donde las herramientas teórico y teórico-práctico fueron fundamentales para ahondar en las rutas centrales del metabolismo, los Errores Innatos del Metabolismo más frecuentes y los distintos protocolos de estudio bioquímico con el fin de acercarse a un diagnóstico para estas enfermedades, finalizando con un énfasis en la deficiencia de Piruvato Quinasa, por medio del acuerdo realizado con el Laboratorio de Investigación en Bioquímica Médica (LIBMED).
Palabras clave
LIBMED, Piruvato Kinasa (Quinasa), Errores innatos en el metabolismo, Bioquímica, Eritrocitos, Enfermedades eritrocitarias