Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/11349/6590
Title: Identificación de nuevas variantes genotípicas del Síndrome de Marfan. Un estudio de caso
Author: Cruz Mendoza, Karen Xiomara
Advisor: Becerra Galindo, Luis Francisco
Subjects: Licenciatura en Biología - Tesis y disertaciones académicas
Síndrome de Marfan
Fenotipos
Bioinformática
Keywords: Síndrome de Marfan
Secuenciación masiva de nueva generación (NGS)
Análisis bioinformático
Variantes genéticas
Date: 2-Aug-2017
Abstract: Marfan syndrome is one of the fibrinogenic disorders that modify the structuring proteins of the connective tissue when presenting mutations in the FBN1 gene causing disorders that are usually hereditary. The diversity of genetic variants that can present this gene makes difficult the diagnosis of the disease; Therefore, this research aimed to perform a study of a family group with characteristics similar to the syndrome in order to identify more genotypic variants that influence the expression of phenotypes compatible with Marfan to include in the diagnosis patients with features Mild disease; For this, a molecular analysis was made, starting from the DNA extraction with the technique Salting out. The samples obtained were sequenced using the new generation mass sequencing (NGS) method in the Illumina 1.9 platform, which allowed to obtain the sequences of the study group. The sequences were obtained a bioinformatic analysis to relate the resulting genetic variants with the Marfan Syndrome by means of tools like: FastQc of quality analysis, Bowtie2 for sequence mapping, SamTools for the call of variants, BLASTn for comparison Of the sequences obtained with what is reported in the databases; Finally, BLASTx was used to observe whether the proteins encoded by said sequences have similar changes to Marfan's disease. Obtaining the location of 5 variants between transitions and tranversions not reported in the OMIM database, one of this is found in the whole family group. When giving the protein reading was verified the existence of a change in the coding of the protein given by FBN1 which may explain the phenotypic features characteristic of Marfan that the family expressed.
Description: El síndrome de Marfan es uno de los trastornos fibrinógenos que modifican a las proteínas estructurantes del tejido conectivo al presentarse mutaciones en el Gen FBN1 ocasionando desordenes que generalmente son hereditarios. La diversidad de variantes genéticas que puede presentar este gen dificulta el diagnóstico de la enfermedad; por lo tanto, esta investigación tuvo como objetivo realizar un estudio a un grupo familiar con características afines al síndrome con el fin de identificar más variantes genotípicas que influyen en la expresión de los fenotipos compatibles con el Marfan. Y así, incluir en el diagnostico a pacientes con rasgos leves de la enfermedad; Para ello se hizo un análisis molecular, partiendo de la obtención de ADN con la técnica Salting out. Las muestras obtenidas fueron secuenciadas a través del método secuenciación masiva de nueva generación (NGS) en la plataforma Illumina 1.9 que permitió conseguir las secuencias del grupo de estudio. Obtenidas las secuencias se les realizó un análisis bioinformático para relacionar las variantes genéticas resultantes con el Síndrome de Marfan por medio de herramientas como: FastQc de análisis de calidad, Bowtie2 para el mapeo de secuencias, SamTools para el llamado de variantes, BLASTn para la comparación de las secuencias obtenidas con lo reportado en las bases de datos; Finalmente, se utilizó BLASTx para observar si las proteínas codificadas por dichas secuencias tienen cambios afines con la enfermedad de Marfan. Obteniendo la localización de 5 variantes entre transiciones y tranversiones no reportadas en la base de datos OMIM, una de esta hallada en todo el grupo familiar. Al dar la lectura proteica se comprobó la existencia de un cambio en la codificación de la proteína dada por FBN1 lo que puede explicar los rasgos fenotípicos característicos del Marfan que la familia expreso.
URI: http://hdl.handle.net/11349/6590
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