Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/11349/14452
Título : Estudio de asociación de las variantes de los genes MOBP (rs864643), GPC6 (rs7995215), BTBD3 (rs6131295), DRD4 (VNTR Exon III 48pb), HTTLPR (VNTR Exon XV 44pb) Y SLC1A1 (rs301434) en pacientes infantiles colombianos que presentan diagnóstico de trastorno de comportamiento
Autor: Santana Almanza, Nelly Rocío
Rodríguez Almanza, Dary Luz
Director de Tesis: Ayala Fajardo, Adis
Arboleda Granados, Humberto
Materias: Licenciatura en Química - Tesis y disertaciones académicas
Población infantil (Colombia)
Trastorno de comportamiento
Variantes de genes
Palabras clave : Asociación Genética
Trastornos de Comportamiento
Neurodesarrollo
Infancia
Análisis Genético Molecular
Colombia
Fecha: 30-ene-2018
Abstract : Behavioral disorders are characterized by the persistence of symptoms such as aggression and difficulties on family, social relationship, and academics. The diseases related to these disorders in Colombian children and teenagers are the main reason for consultation in mental health at schools. Recent studies have established associations of some genetic markers with the behavioral disorder such as attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessive-compulsive (OCD), autistic spectrum (ASD). In concordance with the above, we were how aim to perform a molecular and statistical genetic analysis from the association study of six genetic markers (MOBP (rs864643), GPC6 (rs7995215), BTBD3 (rs6131295), DRD4 (VNTR EXON III 48pb), HTTLPR (VNTR Exon XV 44pb) and SLC1A1 (rs301434)). Therefore, we analyzed a sample of 50 Colombian children from 6 to 16 years old, with a diagnosis of behavioral disorders, which were compared with 50 controls. The genetic analysis was carried out by conventional PCR (polymerase chain reaction) and real-time RT-PCR (TaqMan probe). The statistical analysis by means of the PLINK program allowed us to make a determination of the Hardy-Weinberg equilibrium, establish the p-value and Odd Ratio of association of the study variants. The results obtained permitted us to conclude that there is no association of any of the analyzed markers with childhood behavior disorders, since they presented p-values, p> 0.05. On the other hand, all markers were found in Hardy Weinberg equilibrium, except SLC1A1. However, all markers presented an Odd Ratio greater than 1, which enabled us to infer that there is a probability of a significant association with the behavioral disorder such as ADHD, OCD, and ASD. This study will allow the analysis and study of genetic markers, also we recommended to expand the study population sample to obtain results that are more significant.
Resumen : Los trastornos de comportamiento están caracterizados por la persistencia de síntomas como las agresiones y dificultades en las relaciones familiares, sociales y académicas; las enfermedades relacionadas con estos trastornos en niños, niñas y adolescentes colombianos, son el principal motivo de consulta en salud mental escolar; estudios recientes han establecido asociaciones de algunos marcadores genéticos con trastorno de comportamiento como lo son, el trastorno de hiperactividad y déficit de atención (TDAH), el trastorno obsesivo compulsivo (TOC), el trastorno del espectro autista (TEA). De acuerdo con lo anterior, nuestra investigación tuvo como objetivo realizar un análisis genético molecular y estadístico a partir del estudio de asociación de seis marcadores genéticos (MOBP (rs864643), GPC6 (rs7995215), BTBD3 (rs6131295), DRD4 (VNTR EXON III 48pb), HTTLPR (VNTR Exón XV 44pb) y SLC1A1 (rs301434)). Por lo cual, se analizó una muestra de 50 pacientes infantiles colombianos de 6 a 16 años, con diagnóstico de trastornos de comportamiento, los cuales fueron comparados con 50 controles. El análisis genético se llevó a cabo por PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) convencional y por RT-PCR en tiempo real (Sonda TaqMan). El análisis estadístico por medio del programa PLINK, permitió realizar una determinación del equilibrio de Hardy-Weinberg, establecer el p-value y Odd Ratio de asociación de las variantes de estudio. Los resultados obtenidos permitieron concluir que no hay asociación de ninguno de los marcadores analizados con los trastornos de comportamiento infantiles, ya que presentaron p-valores, p > 0,05. Por otro lado, todos los marcadores se encontraron en equilibrio de Hardy Weinberg, excepto SLC1A1. Sin embargo, todos los marcadores presentaron un Odd Ratio mayor a 1 lo que permitió inferir que existe la probabilidad de una asociación significativa con trastorno de comportamiento como TDAH, TOC y TEA; este estudio permitirá el análisis y estudio de marcadores genéticos, y se recomienda ampliar la muestra de población de estudio y así obtener resultados más significativos.
URI : http://hdl.handle.net/11349/14452
Aparece en las colecciones: Licenciatura en Química

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